Une étude publiée dans la revue Nature Genetics en 2007 identifie plusieurs régions génétiques différentes liées à la maladie de Crohn. Elles semblent toutes être liées à la fonction de réponse immunitaire du corps.

Connue de longue date comme une affection à composante héréditaire, plus commune chez certains groupes ethniques, la maladie de Crohn possède un élément génétique. Bien que les chercheurs reconnaissent que les marqueurs génétiques sont utiles pour déterminer qui risque d’être susceptible à la maladie de Crohn, il est aussi reconnu que des éléments déclencheurs environnementaux ou d’autres sortes d’agents jouent un rôle dans l’activation des gènes avant que la maladie se développe.

La maladie de Crohn est plus fréquemment diagnostiquée chez les personnes âgées de 20 à 30 ans et présente des symptômes tels que la douleur abdominale, la diarrhée, les saignements rectaux et des effets secondaires extra-intestinaux tels que la perte de poids et l’arthrite comme résultat de l’inflammation.

Prenant appui sur les associations génétiques connues de NOD2(CARD15) et IL23R à la maladie de Crohn, des chercheurs du Canada et des É.-U. ont travaillé ensemble pour examiner le génome humain, examinant entre 20 000 à 25 000 gènes pour des liens à cette maladie inflammatoire de l’intestin. En tout, ils ont étudié près de 2 000 profils génétiques individuels où environ la moitié provenaient de personnes atteintes de maladie de Crohn. Le critère pour l’inclusion de patients atteints de maladie de Crohn dans l’étude était la présence de la maladie dans la partie iléale de l’intestin, qu’il y ait présence ou non de maladie dans d’autres sections.

Les régions génétiques nouvellement identifiées sont :

  • associations importantes et significativement reproduites avec une région intergénique sur le chromosome 10q21.1,
  • une variation du code génétique sur le gène ATG16L1 (aussi confirmé par d’autres recherches),
  • associations importantes avec une réplication indépendante d’une variation dans les régions génomiques codant pour PHOX2B et NCF4, et
  • gène prédit sur le chromosome 16q24.1 (FAM92B).

En étudiant ces marqueurs génétiques liés à la maladie de Crohn, les chercheurs suggèrent que la flore microbienne de l’intestin joue un rôle central dans le déclenchement et le maintien de cette affection. En identifiant les régions génétiques qui y sont associées, les médecins peuvent mieux comprendre le processus qui agit dans le développement de la maladie de Crohn et espèrent que cela mènera à de meilleurs traitements, à un remède ou même à la prévention.

Cette étude s’est appuyée sur le Projet génome humain (PGH), effort international déployé de 1990 à 2003 pour découvrir tous les gènes humains et rendre cette information accessible à des études biologiques ultérieures. Comme partie du PGH, des études parallèles chez des organismes tels que la bactérie Escherichia coli et la souris ont été entreprises pour aider à développer la technologie et à interpréter les fonctions des gènes humains.


Publié pour la première fois dans le bulletin The Inside Tract® numéro 161 Mai – Juin 2007
Nature Genetics. 2007. May;39:596-604.